La mucoviscidose (mucus + viscosité) est une maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire. Elle est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type caucasien, alors qu'elle est très rare dans les populations Noires. En France, elle touche un nouveau-né sur 2 500 environ. La fréquence des porteurs sains du gène muté est de 1 sur 25 soit deux millions de personnes en France. Les symptômes de la maladie sont des anomalies digestives et respiratoires ainsi qu'une infertilité chez l'homme. Ses manifestations sont invalidantes et la moitié des malades traités décèdent avant l'âge de 30 ans. La seule thérapie possible est très lourde : double greffe c½ur/poumon et repose sur la disponibilité d'un donneur d'organes.
Sa première description scientifique date de 1936[1], mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. Au Moyen Âge, déjà, on connaît le sort funeste du nouveau-né dont la mère remarque le « baiser salé »[2],[3]. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après l'âge de dix ans[4]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux nés depuis 2002.
[?] Qu'est-ce que c'est ?
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France 500 à 800 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
[?] Diagnostic
Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).
[?] Causes et facteurs de risque
Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.
La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation des canaux chlore épithéliaux. Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508 située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux Usa et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).
Sa première description scientifique date de 1936[1], mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. Au Moyen Âge, déjà, on connaît le sort funeste du nouveau-né dont la mère remarque le « baiser salé »[2],[3]. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après l'âge de dix ans[4]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux nés depuis 2002.
[?] Qu'est-ce que c'est ?
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France 500 à 800 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
[?] Diagnostic
Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).
[?] Causes et facteurs de risque
Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.
La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation des canaux chlore épithéliaux. Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508 située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux Usa et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).
